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一文瞭解天使併發症 8大症症狀、患病率、黃金治療期



早前有藝人公開了兒子患有罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome),引起了社會對此疾病的關注。「天使綜合症」在世界各地不同的種族中,均有發現,其中香港每年約有 3 至 5 個確診病例¹。那什麼是天使綜合症? 如何覺察其症狀?如何抓緊黃金治療期?讓我們一起了解天使綜合症,認識其症狀、患病率和黃金治療期,及早介入,幫助孩子克服挑戰,展翅高飛! 


什麼是天使綜合症 

天使綜合症是一種基因疾病,是因寶寶體内第15號染色體的基因受到破壞而引起,患者會同時患有癲癇發作和嚴重的發育遲緩,影響患者的認知、語言、運動等多方面的發展。

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天使綜合症的 8 大症狀 

發展問題在嬰兒早期並不明顯,天使綜合症的症狀通常在嬰兒 6 個月至 12 個月大時開始出現,常見的症狀包括: 

症狀1:發育遲緩 

例如:動作、語言和認知發展遲緩,家長會輕易發現寶寶和同齡人的發育區別。 

症狀2:言語障礙 

受到天使綜合症病困擾,許多患者無法說話,或只能說出少數詞語。 

症狀3:運動障礙 

步態不穩、平衡能力差、精細動作困難等。 

症狀4:智力障礙 

患者的智力發展通常會受到影響,可能維持在幼兒時期。 

症狀5:癲癇 

許多患者會出現癲癇、羊癇等症狀。 

症狀6:睡眠障礙 

天使綜合症會導致患者睡眠時間短、容易醒來等。 

症狀7:行為問題 

過度活躍、注意力不集中、容易興奮等。患者因時常開口,常常顯露過分開心、經常笑容滿面。 

症狀8:特殊面部特徵 

面部上,嘴可能會較闊,有時下巴亦會突出,可以觀察到患者會有嘴巴常張開、舌頭突出、下巴小、牙齒較疏離等特徵。部分患者會有頭部尺寸較細症狀。 

天使綜合症的患病率及確診年齡 

天使綜合症是一種罕見疾病,目前並未有新生兒篩查檢測AS發病率的相關研究,但預計每 12,000 至 20,000 名新生兒中就有一名患病。在香港目前每年約有3 至 5 個確診病例。 

一般上嬰幼兒在患病早期的症狀不明顯,通常會在患者年齡為二至五歲確診,因這段時期天使綜合症的行為和特徵會最為明顯。目前並未有研究説明男女寶寶的患病率有所區別。 


天使綜合症的黃金治療期 

天使綜合症屬於基因疾病,目前沒有根治方法,但早期介入和治療可以幫助改善患者的生活質量。黃金治療期是越早越好,早期介入可以幫助改善患者的認知、語言和運動能力。 

治療方面會依據小朋友臨床症狀去調整,最常見的是透過物理治療和言語治療,改善小朋友的運動能力、平衡能力和語言能力。若小朋友出現行為問題,則配合相關的行為治療,例如有進食障礙,就會配合吞嚥教學等。 

天使綜合症的患者會在特定情況下需要服藥,例如醫生為控制癲癇發作、改善睡眠問題等,會適當搭配藥物。 


如果您懷疑孩子患有天使綜合症,請及早諮詢醫生意見。 

香港匯兒兒科醫務中心提供兒童發展評估及治療,由經驗豐富的兒科專科醫生和治療師團隊,為患有天使綜合症的兒童提供專業的評估、診斷和治療方案,幫助他們克服發展障礙,提升生活質量。 

任何兒童成長困擾,即刻聯絡有匯兒兒科,為孩子提供最合適的支援和照顧。 
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¹香港天使綜合症基金會  



免責聲明:本內容由第三方獨立撰寫,僅為大家提供 資訊,並無任何贊助,不能取代專業醫療意見、診斷及治療,亦不代表任何立場。如有任何身體不適,建議及早求醫。 



    




Source: Primecare

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